PAR MUMS
2020. gadā Latvija pievienojās iedzimtās angioedēmas starptautiskajam tīklam (HAEi), kurā pašlaik ir apvienotas 86 valstis. Šī tīkla mērķis ir veicināt iedzimtās angioedēmas atpazīstamību, izglītot ārstus un pacientus par tās diagnostiku un terapijas opcijām.
Latvijā šo slimību diagnosticē un ārstē gan alergologi, gan imunologi. Katru gadu norit tālākizglītības kursi ārstiem, kuros tiek sniegta informācija par to, kad aizdomāties par šo primāro imūndeficītu un kā savlaicīgi to diagnosticēt, lai uzsāktu terapiju. Bet neskatoties uz izglītojošiem pasākumiem, HAE pacientu skaits Latvijā joprojām ir zems, iespējams – zināšanu trūkuma dēļ.
Mēs ceram, ka pateicoties šai mājaslapai arī paši pacienti varēs atpazīt sev aizdomīgus simptomus un griezties pie speciālistiem, kuriem ir pieredze ar šo slimību.
Sazināties
Natalja Kurjāne
Kas ir iedzimta angioneirotiskā tūska
Iedzimtā angioēdema (IAE) ir ļoti reta un potenciāli dzīvību apdraudoša ģenētiska slimība, kas skar 1 no 10 000 līdz 1 no 50 000 pacientiem.
Viens no IAE simptomiem ir edēmas (tūskas) lēkmes, kas skar dažādas ķermeņa daļas, piemēram, rokas, kājas, seju un elpceļus. Papildus tam, pacientam var rasties arī kuņģa-zarnu trakta sieniņu pietūkums, kas izpaužas kā mokošas vēdera sāpes, slikta dūša un vemšana. Savukārt elpceļu pietūkums ir īpaši bīstams, jo tas rada nosmakšanas risku.
Iedzimto angioedēmu rada defekts gēnā, kas kodē asins proteīnu C1-Inhibitoru. Ģenētiskā defekta rezultātā šis C1-Inhibitora proteīns ir vai nu nepietiekamā līmenī, vai arī tas nedarbojas pareizi.
Normālos apstākļos C1-Inhibitora funkcija ir regulēt sarežģītās bioķīmiskās darbības asinīs, kas ir saistītas ar slimību apkarošanu, iekaisuma atbildes reakciju un koagulāciju.
Tā kā defektīvais C1-Inhibitors nespēj adekvāti veikt savas regulatorās funkcijas, pacientam var attīstīties bioķīmisks disbalanss. Tā rezultātā rodas peptīdi, kas palielina kapilāru caurlaidību un tie apkārtējos audos pastiprināti izdala šķidrumu, tādejādi radot edēmu.
Tā ir iedzimta slimība
IAE sauc par iedzimtu, jo tās ģenētisko defektu var pārmantot no vecākiem.
Ja vienam no vecākiem ir IAE, tad bērnam ir 50% iespēja, ka viņš šo slimību pārmantos. Tomēr slimības anamnēzes neesamība ģimenē nenozīmē to, ka pacientam nevar būt IAE.
Pētījumi liecina, ka līdz pat 20% IAE pacientu slimība ir radusies sporādiskas C1-Inhibitora gēna mutācijas dēļ, kas notika pirms dzimšanas. Šie pacienti izmainīto gēnu var nodot saviem bērniem.
Tā kā šī slimība ir ļoti reta, tā bieži vien tiek nepareizi diagnosticēta.
Daudzi pacienti ziņoja, ka viņu biežās un spēcīgās vēdera sāpes tika nepareizi diagnosticētas kā psihosomatikas izraisītas sāpes un pacientiem speciālisti ieteica vērsties pie psihiatra.
Kā arī, tā kā IAE lēkmes var atgādināt akūtu vēderu, pacientiem ar gastrointestinālu edēmu var tikt veiktas nevajadzīgas ķirurģiskas operācijas.
Pirms pacientiem bija pieejama terapija, mirstība elpceļu obstrukcijas dēļ sasniedza 30%.
HAE Latvia ir HAE International (HAEi) biedrs.
HAEi ir globāls bezpeļņas pacientu asociāciju tīkls, un tā mērķis ir palielināt izpratni par C1 inhibitoru aizsardzības iespējām visā pasaulē.
